domingo, 24 de outubro de 2010

Síndrome de Down

Os trabalhos sobre síndrome de Down surgiram há muitos anos, por volta do século XIX, e a cada dia novos estudos surgem com propostas inovadores sobre o assunto. No entanto, através de pesquisas realizadas sobre a evolução dos estudos sobre a síndrome, encontramos um fato muito interessante que é a imagem que a sociedade por muitos anos postulou aos sindrómicos:

Na cultura grega, especialmente na espartana, os indivíduos com deficiências não eram tolerados. A filosofia grega justificava tais atos cometidos contra os deficientes postulando que estas criaturas não eram humanas, mas um tipo de monstro pertencente a outras espécies. (...) Na Idade Média, os portadores de deficiências foram considerados como produto da união entre uma mulher e o Demônio. (SCHWARTZMAN, 1999, p. 3-4).

Um dos grandes objetivos da educação infantil é fazer com que a criança seja mais autônoma na sala de aula. Adquirir autonomia é interiorizar regras da vida social para que se possa conduzir sem incomodar o restante do grupo. E essa adequação social é condição sine qua non para que seja integrada. (MILLS apud SCHWARTZMAN, 1999, p. 23)


A SÍNDROME DE DOWN

     A síndrome de Down é decorrente de uma alteração genética ocorrida durante ou imediatamente após a concepção. A alteração genética se caracteriza pela presença a mais do autossomo 21, ou seja, ao invés do indivíduo apresentar dois cromossomos 21, possui três. A esta alteração denominamos trissomia simples.
     No entanto podemos encontrar outras alterações genéticas, que causam síndrome de Down. Estas são decorrentes de translocação, pela qual o autossomo 21, a mais, está fundido a outro autossomo. O erro genético também pode ocorrer pela proporção variável de células trissômicas presente ao lado de células citogeneticamente normais. Estes dois tipos de alterações genéticas são menos freqüentes, que a trissomia simples.
     Estas alterações genéticas decorrem de "defeito" em um dos gametas, que formarão o indivíduo. Os gametas deveriam conter um cromossomo apenas e assim a união do gameta materno com o gameta paterno geraria um gameta filho com dois cromossos, como toda a espécie humana. Porém, durante a formação do gameta pode haver alterações e através da não-disjunção cromossômica, que é realiza durante o processo de reprodução, podem ser formados gametas com cromossomos duplos, que ao se unirem a outro cromossomo pela fecundação, resultam em uma alteração cromossômica.
     Estas alterações genéticas alteraram todo o desenvolvimento e maturação do organismo e inclusive alteraram a cognição do indivíduo portador da síndrome. Além de conferirem lhe outras características relacionadas a síndromes.
     De forma geral algumas características do Down são: o portador desta síndrome é um individuo calmo, afetivo, bem humorado e com prejuízos intelectuais, porém podem apresentar grandes variações no que se refere ao comportamento destes pacientes. A personalidade varia de indivíduo para indivíduo e estes podem apresentar distúrbios do comportamento, desordens de conduta e ainda seu comportamento podem variar quanto ao potencial genético e características culturais, que serão determinantes no comportamento.

Características principais da criança Down

     Segundo SCHWARTZMAN (1999), a síndrome de Down é marcada por muitas alterações associadas, que são observados em muitos casos. As principais alterações orgânicas, que acompanham a síndrome são: cardiopatias, prega palmar única, baixa estatura, atresia duodenal, comprimento reduzido do fêmur e úmero, bexiga pequena e hiperecongenica, ventriculomegalia cerebral, hidronefrose e dismorfismo da face e ombros.
     Outras alterações como braquicefalia, fissuras palpebrais, hipoplasia da região mediana da face, diâmetro fronto-occipital reduzido, pescoço curto, língua protusa e hipotônica e distância aumentada entre o primeiro, o segundo dedo dos pés, crânio achatado, mais largo e comprido; narinas normalmente arrebitadas por falta de desenvolvimentos dos ossos nasais; quinto dedo da mão muito curto, curvado para dentro e formado com apenas uma articulação; mãos curtas; ouvido simplificado; lóbulo auricular aderente e coração anormal.
     Quanto às alterações fisiológicas podemos observar nos primeiros dias de vida uma grande sonolência, dificuldade de despertar, dificuldades de realizar sucção e deglutição, porém estas alterações vão se atenuando ao longo do tempo, à medida que a criança fica mais velha e se torna mais alerta.
     A criança Down normalmente apresenta grande hipotonia e segundo HOYER e LIMBROCK, citado por SCHWARTZMAN (1999), o treino muscular precoce da musculatura poderá diminuir a hipotonia.
     A hipotonia costuma ir se atenuando à medida que a criança fica mais velha e pode haver algum aumento na ativação muscular através da estimulação tátil. (LOTT apud SCHWARTZMAN, 1999, p. 28)
     Alterações fisiológicas também se manifestam através do retardo no desaparecimento de alguns reflexos como o de preensão, de marcha e de Moro. Este atraso no desaparecimento destes reflexos é patológico e resulta no atraso das aquisições motoras e cognitivas deste período, já que muitas atividades dependem da desta inibição reflexa para se desenvolverem como o reflexo de moro, que é substituído pela marcha voluntária.


 A etiologia da síndrome de Down

     Não foi exatamente esclarecida a causa da síndrome, no entanto, alguns fatores são considerados de riscos devido a grande incidência em que gestações na presença destes vem apresentando alterações genéticas. Os fatores de riscos podem ser classificados como endógenos e exógenos.
     Um dos principais fatores de risco endógenos é a idade da mãe, que em idade avançada apresentam índices bem mais altos de riscos, devido o fato de seus óvulos envelhecerem se tornando mais propensos a alterações.
     Os fatores de risco são muito importantes, pois nos permite prevenir a ocorrência das alterações genéticas ou ainda minimizar os fatores risco.
 

Contribuições:

Roberta Nascimento Antunes Silva.
Estudante do Curso de Ciências Biológicas da Universidade Veiga de Almeida.


Referências Bibliográficas:

GLAT, R.; KADLEC V. A criança e suas deficiências: métodos e técnicas de ação psicopedagógica. Rio de Janeiro: Agir, 1995.

GLAT, R. A integração social dos portadores de deficiências: uma reflexão. Rio de Janeiro: Agir, 1995.

GUYTON, Arthur C. Neurociencia básica: anatomia e fisiologia. 2. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1993. Trad. Charles Alfred Esberard e Claudia Lucia Caetano de Araújo. ISBN 85-277-0258-4.

SCHWARTZAN, J. S. Síndrome de Down. São Paulo: Mackenzie, 1999.

THOMPSON, M. W.; WCINNES, R. R.; WILLIARD, H. F. Genética médica.
Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1993.



Próximo Post: Intervenções Pedagógicas e Sugestões de Atividades





Nenhum comentário:

Postar um comentário